Die gesundheitsbezogene Lebensqualität von Patient*innen mit ektodermaler Dysplasie – ein Literaturreview

Abstract

Haar-/Nagel- und Zahnanomalien sowie die Unfähigkeit, an bestimmten Körperregionen zu schwitzen, sind die Hauptsymptome der ektodermalen Dysplasie (ED). Die Prävalenz der häufigsten Form der ED liegt bei einer von 17.000 Lebendgeburten. Damit gehört diese Erbkrankheit zu der Gruppe der seltenen Krankheiten. Die Betroffenen leiden häufig unter einer Beeinträchtigung der Lebensqualität in vielen Lebensbereichen und aufgrund der Zahnanomalien insbesondere der mundgesundheitsbezogenen Lebensqualität (OHRQoL). Das Ziel dieser Arbeit ist es, Studien zur gesundheitsbezogenen Lebensqualität (HRQoL) und OHRQoL von Patient*innen mit ED zusammenzustellen und zu synthetisieren.

Hair, nail and dental abnormalities, as well as the inability to sweat at certain body regions are common symptoms of ectodermal dysplasia (ED). The prevalence of the most frequent form of ED is one per 17,000 live births. Thus, this hereditary disease belongs to the group of rare diseases. Affected individuals often experience impaired quality of life in many areas of life and in particular oral health related quality of life (OHRQoL) due to the dental abnormalities of ED. The aim of this thesis is to compile and synthesize studies on health-related quality of life (HRQoL) and OHrQoL of patients with ED.