Übereinstimmung der Selbst- und Elternbeurteilung der gesundheitsbezogenen Lebensqualität bei Patient*innen mit Cystinose gemessen mit dem Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL)

Abstract

Hintergrund: Bei Cystinose handelt es sich um eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung aus der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten. Die Inzidenz bei der Cystinose liegt bei eins zu 100.000-200.000 Lebendgeburten. Damit gehört diese Erbkrankheit zu der Gruppe der seltenen Krankheiten. Die Betroffenen sowie die ganze Familie leiden unter einer Beeinträchtigung der Lebensqualität in vielen Lebensbereichen. Ziel dieser Arbeit ist es, die Übereinstimmung in der Selbst- und Elternbewertung unter Verwendung des Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) bei Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen mit Cystinose zu untersuchen. Methoden: Diese Bachelorarbeit wurde im Rahmen der Querschnittsstudie Entwicklung eines Cystinose-spezifischen Lebensqualitäts-Instruments zur Messung der HrQoL von Kindern und Jugendlichen mit Cystinose verfasst. Bei den Fragebögen handelt es sich um einen generischen Fragebogen (PedsQL TM 4.0 SF15 Generic Core Scales). Von den 161 befragten Familien, wurden 13 Eltern-Kind-Paare erfasst. Für die Auswertung der Daten wurden Intra-Klassen-Korrelationskoeffizienten (ICC) zur Untersuchung der Übereinstimmung der Aspekte für die Skalen des PedsQL durchgeführt. Ergebnisse: Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene bewerteten ihre gesundheitsbezogene Lebensqualität besser als ihre Eltern. Zwischen den Eltern- und Kinderberichten wurde eine deutlich starke Übereinstimmung in den Bereichen körperlich (ICC=0,83), emotional (ICC=0,87), psychosozial (ICC=0,93) sowie auf der Gesamtskala (ICC=0,91) herausgefunden. Eine geringe Übereinstimmung ist auf der Skala sozial zu finden (ICC=0,44). Lediglich auf der Skala Schule wurde eine moderate Übereinstimmung festgestellt (ICC=0,73). Vergleicht man die Ergebnisse mit zuvor veröffentlichen Studien mit gesunden Kindern oder mit ähnlichen chronischen Erkrankungen waren die angegeben HrQoL von Eltern signifikant niedriger. Schlussfolgerung: Feststellend haben sich bislang nur wenige Studien über die gesundheitsbezogene Lebensqualität (HrQoL) von Patient*innen mit Cystinose befasst. Die geringen Stichprobengrößen sowie das Fehlen statistisch signifikanter Zusammenhänge sind als potenzielle Limitationen dieser Arbeit zu betrachten. Demnach sind, angesichts der zukünftigen Forschung, neben repräsentativeren Quer- und Längsschnittstudien sowie Kombinationen aus generischen und krankheitsspezifischen Messmethoden, speziell qualitative Studien für ein detaillierteres Verständnis erforderlich.