Behandlung der Phenylketonurie: Eine kritische Gegenüberstellung der Ernährungs- und medikamentösen Therapie

Abstract

Hintergrund PKU-Betroffene müssen eine lebenslange streng eiweißarme Diät führen. Diese ist allerdings sehr aufwendig und anstrengend, weshalb sie von vielen Erwachsenen nicht mehr oder nicht konsequent genug durchgeführt wird. Für genau diese Patienten gibt es ein neues Medikament namens Palynziq, welches allerdings teilweise starke Nebenwirkungen aufweist. Dadurch kann vermutet werden, dass viele PKU-Betroffene die Diät bevorzugen. Ziel war es beide Behandlungsmethoden gegenüberzustellen und zu kritisch zu bewerten aufgrund der gesundheitlichen Konsequenzen bzw. Nebenwirkungen. Eine Umfrage wurde durchgeführt, um herauszufinden, wie aufgeschlossen PKU Patienten gegenüber Palynziq sind und ob ein Zusammenhang zwischen der Einhaltung der Diät und der Bereitschaft Palynziq auszuprobieren besteht. Methoden Für die Umfrage wurde ein Online Fragebogen entwickelt, welcher offene, halboffene und geschlossene Fragen beinhaltet. Insgesamt konnten 45 PKU-Betroffen für die Umfrage rekrutiert werden. Die Auswertung der Umfrage wurde mit „IBM Statis-tics SPSS 26“ durchgeführt. Die offenen Fragen wurden in Anlehnung an die „qualitative Inhaltsanalyse“ ausgewertet. Resultate Es konnte kein Zusammenhang zwischen der Einhaltung der Diät und der Bereitschaft Palynziq zu nehmen festgestellt werden. Die Mehrheit lehnte die Therapie mit Palynziq aufgrund der Nebenwirkungen ab. Auch die eiweißarme Diät ist für viele Betroffene keine ideale Lösung da sie als sehr herausfordernd beschrieben wird. Außerdem konnten unter der eiweißarmen Diät Mangelerscheinungen oder eine verminderte Knochendichte festgestellt werden Konklusion Der Wunsch einer medikamentösen Therapie ist bei vielen Betroffenen vorhanden. Es sollte nach weiteren Therapiemöglichkeiten für PKU-Betroffene geforscht werden, die keine Nebenwirkungen oder Gesundheitliche Konsequenzen mit sich bringen.

Background People with PKU must follow a strict low protein diet for the rest of their lives. However, this is very costly and strenuous, which is why many adults no longer follow it or do not follow it consistently enough. For exactly these patients there is a new drug called Palynziq, which, however, sometimes has strong side effects. Therefore it can be assumed that many PKU patients prefer the diet. The aim was to compare both treatment methods and to evaluate them critically because of the health consequences and side effects too. A survey was conducted to find out how openminded PKU patients are towards Palynziq and if there is a connection between adherence to the diet and willingness to try Palynziq. Methods An online questionnaire was developed for the survey, which contains open, halfopen and closed questions. A total of 45 PKU patients could be recruited for the survey. The survey was analyzed using IBM Statistics SPSS 26. The open questions were evaluated using "qualitative content analysis”. Results No correlation between adherence to the diet and willingness to take Palynzig could be found. The majority refused the therapy with Palynzig because of the side effects. Even the low protein diet is not an ideal solution for many patients as it is described as very challenging. In addition, deficiency symptoms or a reduced bone density could be observed under the low protein diet Conclusion The desire for drug therapy is present in many patients. Research should be conducted into further treatment options for PKU Patients that do not have any side effects or health consequences.